Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no CÉREBRO, FÍGADO, CÓRNEA e outros órgãos. É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da doença de Wilson. A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como CIRROSE HEPÁTICA, TREMOR, ATAXIA e deterioração intelectual. A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos.